La historia de Henry: cómo la discapacidad de nuestro hijo podría conducir a un avance científico

Puede ser solitario tener un hijo con necesidades especiales, una condición con la que mi familia todavía se está reconciliando. Puede ser muy solitario caminar por la calle y ver a los padres con sus niños y niñas “normales” saltando o patinando a la escuela y sabiendo que la vida de su hijo y la suya nunca serán como la de ellos..

Puede ser solitario cuando vas a jugar a grupos y vislumbras a otro padre notando que algo no está bien con tu hijo, que no está caminando, hablando o sentándose erguido, pero sin saber qué, si es que algo, decir. ¿Deberíamos sacarlo para romper el hielo? ¿Necesitamos explicar qué sucede cada vez que conocemos a alguien nuevo? ¿Necesitamos entrar en los detalles de que a nuestro hijo de 2 años, Henry, le diagnosticaron recientemente un trastorno genético que los médicos nos dijeron que lo obligaría a tener un cuidado de por vida a nivel de cuidado de un bebé??

Richard Engel comparte la rara condición médica de su hijo

30 de enero de181808:58

Incluso quedarse en casa viendo la televisión puede ser algo solitario porque cada anuncio de limpiadores de cocina, pólizas de seguro de vida o el SUV más reciente y más seguro parece mostrar a los niños pequeños dando sus primeros pasos en el abrazo de madres y padres radiantes. Los médicos dicen que es probable que Henry nunca camine, hable o sea capaz de realizar tareas básicas como vestirse, alimentarse o ir al baño sin supervisión. Cuando esos anuncios aparecen en TV, tendemos a cambiar el canal.

Todo sigue siendo muy fresco y crudo. Somos recién llegados a la muy valiente comunidad de necesidades especiales. Aprendimos en septiembre que uno de los genes de Henry llamado MECP2 está mutado, lo que significa que no produce suficiente proteína que su cerebro necesita para controlar su mente y cuerpo. Actualmente no hay cura.

Ricardo Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel y su esposa Mary Forrest sabían que su hijo Henry no se desarrollaba típicamente, pero pensaron que tal vez solo era un bloomer tardío. Luego, el otoño pasado, a Henry le diagnosticaron un desorden genético raro y muy serio. No hay cura … pero las células de Henry podrían tener las llaves de una posible terapia. Cortesía de Richard Engel

Para nosotros, e indudablemente para otros que enfrentan desafíos similares, el diagnóstico cambió todo en un instante. Lamentamos el futuro que esperábamos que tuviera de la escuela, los deportes y tal vez una familia propia algún día. Lloramos el futuro que pensamos que compartiríamos con él. Tuvimos que aceptar un nuevo futuro, también lleno de amor, pero profundamente diferente.

Mi esposa Mary, anteriormente productora de televisión, ahora es un proveedor de cuidado a tiempo completo. Lleva a Henry a citas diarias de terapia física y ocupacional, incluidas dos en un hospital cada semana.

Ella convierte cada comida en una oportunidad para que Henry practique las habilidades motoras finas que le faltan, animándolo a tratar de recoger su comida y encontrar su boca. Somos extremadamente afortunados de que Mary pueda dedicarse a Henry a tiempo completo y de que tengamos los medios y el seguro para cubrir los costos de su cuidado. Muchas otras familias con niños con necesidades especiales no son tan afortunadas.

También sabemos que solo estamos en la línea de salida de un maratón.

Ricardo Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Henry tiene una variación del síndrome de Rett, que es extremadamente raro en los niños y que significa retrasos en el desarrollo de por vida y problemas de salud. “Lloramos el futuro que pensamos que compartiríamos con él”, escribe el padre Richard Engel. “Tuvimos que aceptar un nuevo futuro, también lleno de amor, pero profundamente diferente”.
Cortesía de Richard Engel

Parte del diagnóstico de Henry es que su condición puede cambiar con el tiempo. Él ahora puede moverse por su cuenta. Hace una especie de “bandolero del ejército” y disfruta jugar con sus juguetes. Él es generalmente muy feliz y ríe y se ríe a menudo. Hacemos todo lo posible para llenarlo de amor, sin perder la oportunidad de abrazarlo, frotar su cabello, acariciar sus orejas y decirle cuánto lo amamos. Lo que nos mantiene despiertos por la noche es que los médicos nos han dicho que sus músculos y articulaciones, incluidas las muñecas y el cuello, podrían ponerse rígidos, hacer juegos e incluso voltear la cabeza para mirar algo mucho más desafiante, si no imposible. Los médicos dicen que también tiene más del 70 por ciento de posibilidades de desarrollar epilepsia en un futuro no lejano.

Esta no es una historia que ningún periodista o padre quiere escribir, pero al menos estoy acostumbrado a las cámaras de televisión. Le tomó mucho coraje a Mary hablar públicamente sobre Henry. Ambos pensamos que era importante ayudar a crear conciencia sobre los trastornos genéticos y permitir que otras familias con niños con necesidades especiales sepan que, si bien pueden sentirse solos, no están solos..

También fuimos públicos para decir que hay esperanza. Se nos dice que la condición de Henry es tan rara que podría llevar a los científicos a un tratamiento para transformar la vida de Henry y las vidas de muchos otros niños con trastornos genéticos severos..

Ricardo Engel with wife Mary and son Henry, who has Rett syndrome.
Selfie familiar: Richard Engel con su esposa Mary y su hijo Henry. “La mutación de Henry es única en el mundo. Pero debido a que es único es lo que lo hace tan valioso “, dice el Dr. Huda Zoghbi, director del Instituto de Investigación Neurológica Duncan en el Texas Children’s Hospital.. Cortesía de Richard Engel

Es más que solo un sueño. Uno de los principales científicos en el campo, el Dr. Huda Zoghbi, director del Instituto de Investigación Neurológica Duncan en el Texas Children’s Hospital, ya ha tomado muestras de las células de Henry y comenzó a trabajar en ellas. Ella cree que Henry podría tener claves importantes para la ciencia.

La mutación genética de Henry significa que no produce suficiente proteína, que al igual que el gen que la produce se llama MECP2. La proteína es vital para la función cerebral. Es extremadamente raro encontrar niños con trastornos MECP2 por el hecho simple y trágico de que generalmente no sobreviven al nacimiento o sus primeros dos años de vida. Henry no es el único niño que se sabe que sobrevivió tanto tiempo, pero varios médicos nos han dicho que su mutación específica es única..

“La mutación de Henry es única en el mundo, y porque es única es lo que la hace tan valiosa”, dijo Zoghbi, quien también es profesor en el Baylor College of Medicine. “Entonces, el punto es que a veces, de lo más raro, puedes aprender más. Y eso es realmente importante de saber”.

Los desequilibrios MECP2 son mucho más comunes en las niñas, donde la reacción es diferente a la de los niños, pero también es devastadora. En las niñas, la afección se llama síndrome de Rett. Aflige aproximadamente a una de cada 10,000 niñas, y es una enfermedad particularmente cruel. Las chicas de Rett (como se las conoce) comienzan a comportarse como otros bebés sin signos externos de que algo anda mal, hasta que todo sale mal. Alrededor de su primer cumpleaños las niñas comienzan a retroceder, perdiendo el equilibrio, las habilidades motrices y el habla. Pierden el uso resuelto de sus manos y comienzan a retorcerlas juntas en un movimiento descontrolado, a veces llamado “lavado de manos”. Zoghbi dice que ver a las madres mirar cómo sus hijas se escabullen la hizo dedicar su vida a vencer la condición.

Ricardo Engel and son Henry, who has Rett syndrome.
“A veces, de lo más raro, se puede aprender más”, dice el Dr. Huda Zoghbi, que está investigando el trastorno genético de Henry con la esperanza de que sus células desbloqueen pistas para ayudarlo no solo a él, sino a otros miles de niños con mutaciones similares..Cortesía de Richard Engel

Hace más de una década, Zoghbi, un investigador del Instituto Médico Howard Hughes, y su equipo en el Baylor College of Medicine descubrieron la conexión entre MECP2 y el síndrome de Rett. Ahora, quiere llevar lo que ha hecho al siguiente nivel y encontrar un tratamiento.

“El proceso desde el descubrimiento de genes hasta un tratamiento es un proceso largo y arduo. Pero afortunadamente la tecnología sigue mejorando”, dijo..

“Hemos aprendido de nuestro trabajo y el trabajo de muchos, muchos científicos que trabajan en este trastorno. Hemos aprendido bastante sobre dónde realmente estamos a punto de encontrar las terapias modificadoras de la enfermedad”.

El plan de ataque de Zoghbi parece engañosamente simple y directo, al menos en lo que respecta a la genética. Recolectó las células de Henry, las reprodujo en grandes cantidades y agregó marcadores de color para identificar la proteína MECP2 y controlar sus niveles. El siguiente paso es crear modelos animales, ratones diseñados biológicamente con la mutación específica de Henry, que su laboratorio usará para probar formas de aumentar MECP2 de manera segura. Si ella puede descifrar el enigma de encontrar formas de aumentar los niveles de MECP2, podría ser un gran avance para las niñas Henry y Rett, y la estrategia podría ayudar a muchos otros con trastornos debilitantes, incluido el autismo..

“Me gustaría ir más allá del síndrome de Rett. Sabemos que hoy existen cientos de genes que pueden causar autismo o pueden causar discapacidad intelectual o trastornos psiquiátricos complejos”, dijo Zoghbi. “La plataforma que estamos configurando utilizando las células de Henry y la plataforma que estamos configurando para estudiar el síndrome de Rett, cuando tiene éxito, se puede aplicar a cualquiera de esas enfermedades”.

Ricardo Engel's son Henry, who has Rett syndrome.
Richard Engel y su esposa Mary Forrest no saben qué depara el futuro para su hijo Henry. “Hacemos todo lo posible para llenarlo de amor, sin perder la oportunidad de abrazarlo, frotar su cabello, acariciarle los lóbulos de las orejas y decirle cuánto lo amamos”, escribe Richard..
Cortesía de Richard Engel

Se necesita mucho trabajo arduo para que esto sea una realidad. Sin un tratamiento, las perspectivas de Henry de una vida en la que pueda interactuar y comprender el mundo que le rodea no son buenas. Un avance podría mejorar sus habilidades físicas y mentales, esperamos significativamente. Un avance tiene el potencial de darle a él, y a muchos otros, un futuro.

Aquellos que deseen obtener más información sobre el trabajo de Zogbhi con Henry, el síndrome de Rett y la investigación genética pueden encontrarlo aquí.

Finalmente, para Rett y otras familias con necesidades especiales, Mary y yo nos gustaría decir que somos nuevos en su círculo, admiramos su fortaleza y tenemos mucho que aprender de usted. Estamos aquí para ayudar.

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