En alto riesgo de cáncer de mama, ¿por qué esta mujer decidió no mastectomía

Cuando Tayler Lonsdale descubrió que tenía la mutación del gen BRCA1 a los 29 años, multiplicando su riesgo de cáncer de mama, se enfrentó a una opción agonizante: hacerse una mastectomía doble preventiva o “observar y esperar”.

Siguiendo el consejo de su oncólogo, Lonsdale decidió no someterse a una cirugía, pero será seguida de cerca, alternando entre mamografías y resonancias magnéticas regularmente..

Las mutaciones genéticas representan solo alrededor del 5 al 10 por ciento de todos los cánceres de mama, según la fundación de investigación Susan G. Komen. Pero los portadores de BRCA1 tienen un 55 a 65 por ciento de posibilidades de desarrollar cáncer a los 70 años; El riesgo de los transportistas BRCA2 es de alrededor del 45 por ciento.

“Todos tienen un gen BRCA 1 o BRCA 2”, dijo Susan Brown, directora sénior de educación para la salud de Komen. “Cuando funcionan correctamente, son genes supresores de tumores”. Son las formas mutadas las que conllevan riesgos “.

¿Cuáles son los síntomas del cáncer de mama??

10.05.201600:58

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A medida que más mujeres y hombres se someten a las pruebas de detección de mutaciones, aproximadamente 100.000 cada año, según un estudio de 2015, cada vez se enfrentan más al dilema de qué hacer si reciben un resultado positivo..

La decisión de someterse a una mastectomía profiláctica bilateral puede reducir el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 95 por ciento, según el Instituto Nacional del Cáncer. Sin embargo, un resultado positivo de la prueba no significa que una persona realmente desarrolle cáncer y haya posibles complicaciones graves de la cirugía, por lo que otros pueden optar por comenzar la detección en su lugar. Grupos como la Sociedad Estadounidense del Cáncer y la Red Nacional Integral contra el Cáncer recomiendan evaluaciones anuales con mamografía y resonancia magnética para mujeres de alto riesgo.

Lonsdale, una antigua estratega de una compañía de software de Silicon Valley, estaba planeando su boda de septiembre cuando obtuvo los alarmantes resultados, y luego tomó una decisión..

Tayler Cox Lonsdale on her wedding day with her mother Leah Cox. Both women tested positive for the BRCA gene mutation.
Tayler Cox Lonsdale el día de su boda con su madre Leah Cox. Ambas mujeres dieron positivo para la mutación del gen BRCA.

“Estamos tratando de tener hijos en este momento”, le dijo a TODAY mientras estaba de luna de miel en Hawai. “Quiero hacer todos los embarazos lo antes posible y después de eso, volver a evaluar para la cirugía”.

“Ciertamente, estoy en un riesgo mucho más alto: alrededor del 3 por ciento a mi edad”, dijo. “Pero voy a tratar de centrarme en el 97 por ciento para los próximos años”.

Una elección ‘individual’

Brown dice que no es “poco común” que las mujeres jóvenes como Lonsdale completen sus familias, “luego vuelven a tratar el tema”.

“He hablado con personas que nunca en un millón de años pensarían en someterse a una cirugía cuando no tienen cáncer”, le dijo a TODAY. “Pero otra mujer sintió que el reloj corría y tenía ansiedad sobre la creencia de que desarrollaría cáncer de mama”.

Las tasas de mastectomía doble preventiva se triplicaron en Estados Unidos entre 2002 y 2012, incluidas las mujeres que optaron por la cirugía cuando una mama era cancerosa y las que tenían ambas mamas sin cáncer, según un estudio reciente publicado en Annals of Surgery..

Pero, ¿cómo deciden las mujeres qué es lo correcto para ellas??

Tayler and Joe
Tayler Lonsdale y su esposo Joe Lonsdale, que se casaron en septiembre de 2016.Russ Levi

La opción “es muy individual”, dijo la Dra. Jennifer Litton, oncóloga médica del MD Anderson Cancer Center en Houston, que asesora a mujeres.

“Algunas mujeres saben que quieren cirugía de inmediato”, le dijo a TODAY. “Otros quieren retrasar la maternidad. Otros lo harán solo si su mano es forzada. Realmente depende de la sexualidad de la persona, la imagen corporal y si están en una relación con un compañero de apoyo “.

En cuanto a Lonsdale, que ahora tiene 30 años y vive en Woodside, California, no tenía antecedentes familiares de cáncer de mama, o eso creía ella..

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Ella ya había tomado una prueba que no revelaba la mutación, pero su esposo, un inversionista en una compañía de pruebas genéticas, le sugirió que tomara la prueba de $ 249 de su compañía, con una receta de su médico..

“Cuando me lo dijeron por teléfono y me explicaron los matices y la mutación, fue un poco sorprendente”, dijo..

Lonsdale luego instó a su madre a ser probada.

Leah Cox, de 64 años, tomó una prueba diferente y descubrió que tenía la mutación BRCA, que puede transmitirse desde cualquiera de los padres. Una biopsia después de una cirugía preventiva para extirpar sus ovarios reveló que Cox tenía cáncer en etapa 3. La cirugía fue seguida con cuatro meses y medio de quimioterapia.

“Ella estaba incluso en estado de shock”, dijo Lonsdale. “Ella tenía un peso y estilo de vida sanos y esto salió de la nada”.

Hoy, Lonsdale dice que probablemente se someterá a una cirugía para extirparle los ovarios y los senos una vez que su familia esté completa..

“Estoy bastante seguro de que es la forma correcta de hacerlo”, dijo, pero admite que esperar es “un poco aterrador, como ser un pato sentado”.

Lonsdale espera que su hermana de 25 años, Julia, descubra si tiene la misma mutación BRCA.

Tayler Cox Lonsdale (center) has urged her sister Julie (left) to test for the BRCA gene mutation because of the family's high risk for breast cancer.
Tayler Lonsdale (centro) instó a su hermana Julia (izquierda) a realizar una prueba para la mutación del gen BRCA debido al alto riesgo de cáncer de mama de la familia..

Familias en riesgo de sufrir mutaciones BRCA, según NCI:

  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad
  • Cáncer en ambos senos en la misma mujer
  • Tanto el cáncer de mama como el de ovario, ya sea en la misma mujer o en la misma familia
  • Múltiples cánceres de mama
  • Dos o más tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia
  • Casos de cáncer de mama masculino
  • Ashkenazi (Europa del Este) etnia judía