Healing ‘butterfly children’: Behandling giver håb om sjældne hudsygdomme

Da hun tredje datter blev født sidste år, troede Gabriella McCann at hun var en gammel pro til at håndtere nye babyer.

Men intet i hendes erfaring med Greta, nu 6, eller Stella, 3, kunne have forberedt hende til Elisa, som ankom mangler en uhyggelig patch af hud på bagsiden af ​​den ene hånd. Inden for 24 timer blev plasteret fulgt af blærer, der udbrudte på Elisas krop – og stumpede læger, der ikke vidste, hvad de skulle lave af den chokerende tilstand.

“Babyen blev født, og hele verden styrtede”, mindede McCann, 40, en Minneapolis-mor, der boede sammen med familie og venner i sit hjemland Palermo, Italien, da Elisa blev født.

Eksperimentel behandling af hudsygdom giver småbarn et nyt liv

Jul.29.201401:55

Inden for få dage var problemet klart. Læger i Rom diagnosticerede Elisa med en form for epidermolysis bullosa eller EB, en genetisk lidelse, hvor lag af huden ikke anker sammen ordentligt, hvilket forårsager friktion, der fører til massiv, smertefuld blærer i det mindste skrabe eller bump. 

“De ser faktisk ud som brændeblærer,” sagde McCann. “Hun havde blærer omkring fingrene, så de så ud som hotdogs i en bolle.”

I dag ser 18-årige Elisas fingre næsten normalt ud. Hendes mor har taget handskene ud og indpakket, der dækkede hænder og fødder, og hun tillader endda småbarn at eksperimentere med at gå – selvom det betyder, at hun falder.

17-måneder gamle Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa McCann lever med epidermolysis bullosa, en sjælden og svækkende hudsygdom, der efterlader børns hud så skrøbelig som sommerfuglvinger.Samantha Okazaki / I dag

Det er fordi i maj blev Elisa det 28. barn indskrevet i et banebrydende klinisk forsøg ved University of Minnesota, der bruger knoglemarv fra sunde donorer – i dette tilfælde Elisas søster Stella – for at reparere symptomerne på den ødelæggende lidelse.

Ledet af Dr. Jakub Tolar, direktør for universitetets stamcelleinstitutt, er forsøget, der blev påbegyndt i 2007, stadig betragtes som eksperimentelt, men er blevet behandling af valg for de alvorligste tilfælde af EB, sagde han.

“Dette er en af ​​de sværeste at behandle lidelser og en meget smertefuld lidelse,” sagde Tolar. “Før vi startede, var der absolut intet, der ville ændre udfaldet af disse børn.”

EB er forårsaget af en defekt i de gener, der gør kollagen, et bindevæv, der gør det muligt for hudlagene at klæbe til hinanden, sagde Tolar.

“Det er et protein, der laver looper, der er som borrelås, der fastgør det øverste lag til det nederste lag,” sagde han. “Når den velcro mangler, glider lagene mod hinanden og forårsager blærer.”

17-måneder gamle Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa begynder at kunne krybe og gå, men det forbliver vanskeligt, fordi selv om hun helbreder, forbinder hun sig med en forfærdelig smertefuld fornemmelse.Samantha Okazaki / I dag

Omkring 20 ud af hver 1 million babyer født i USA har EB, som kommer i flere former og kan variere fra mild til svær, siger eksperter. Det betyder, at mellem 25.000 og 50.000 mennesker i USA, for det meste børn, lever med tilstanden. Venstre ubehandlet, EB resulterer i smertefulde desfigurement og tidlig død, typisk før 30 år. Tidligere ofre for EB udviklede ofte dødelig hudkræft, som følge af den hurtige celleomsætning betingelsen forårsager. 

Babyer som Elisa, dem, der er født med svær EB, udvikler læsioner overalt: på deres hænder og tæer, på deres bund, i deres mund og hals. De kaldes ofte “sommerfuglbørn”, fordi deres hud er så skrøbelig – så skrøbelig som sommerfuglvinger, siger nogle.

Men da Elisa blev født, var McCann ikke interesseret i sentimente etiketter. Ligesom mange moderne forældre står over for sjældne sygdomme hos deres børn, vendte hun sig til eksperter og internettet for at kræve svar.

“Jeg sagde, jeg vil gerne vide den nr. 1 læge i verden, der kan gøre noget ved dette,” sagde hun. Om og om igen kom Tolars navn op.

“Jeg kom i kontakt med ham, og vi var i kontakt hver dag,” sagde hun. “Med det samme fik han meget beskyttelse af Elisa.”

17-måneder gamle Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa McCann forbedrer sig efter en eksperimentel knoglemarvstransplantation.Samantha Okazaki / I dag

McCann og hendes mand, Dagan McCann, en rejseforfatter, flyttede til Minneapolis for at være tæt på Tolar og hans behandling, sagde hun.

Transplantation af knoglemarv fra Stella til Elisa befolket hendes blod med sunde celler. For det første måtte forskere give Elisa kemoterapi og stråling for at gøre plads til de nye celler til at “sætte op”, sagde Tolar. En ekstra forstærkning af bestråling i hele kroppen syntes at give cellerne mulighed for at fange eller tage fat, endnu bedre.

Ved sidste tiltag havde mere end halvdelen af ​​donorcellerne fra Stella delvist engrafted, en høj procentdel, sagde Tolar. I tidligere protokoller havde omkring en tredjedel af de børn, der fik knoglemarvstransplantationer, en vis forbedring, men ikke de dramatiske resultater, Elisa har vist. I mange af børnene har Tolar imidlertid været i stand til at vise, at celler fra den donerede knoglemarv virkelig svækker huden og helbreder skaderne. 

For Elisa har resultaterne i virkeligheden været imponerende, sagde Gabriella McCann.

“Før transplantationen gik jeg overalt med en nål eller skalpel for at åbne blærerne og dræne dem,” sagde hun. “De ville få humongous om et par minutter.”

Nu får Elisa stadig blærer, men de er mindre og de helbreder sig selv. Hun er stadig fodret gennem et rør på grund af blærerne, der skræmmer hendes hals, men det bliver bedre. Og bare i denne uge måtte hun gå ud til frokost for første gang, fordi hun er sund nok til at være bare en anden baby ude med sin mor offentligt.

“Min datter havde ikke noget liv før,” sagde McCann. “Nu har min datter et liv, og de er ret sikre på, at hun ikke vil blære så meget som før.”

Finansiering til arbejde af Tolars team og andre førende EB-eksperter, der undersøger stamcellebehandling og genoverførselsterapi ved Stanford University er et stort problem. EB er klassificeret som en sjælden sygdom, og at betale for forskningen kan være en udfordring. Men forskerne bliver styrket af organisationer som EB Medical Research Foundation under ledelse af Andrea Pett-Joseph og hendes mand, Paul Joseph. Et andet fremtrædende fundament er DEBRA of America, Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association. 

17-måneder gamle Elisa McCann is living with Epidermolysis Bullosa, a rare and debilitating skin disease. Her condition has been rapidly improving after s...
Elisa bærer stadig kaster, som hun helbreder fra sin smertefulde tilstand.Samantha Okazaki / I dag

Josephs søn, Brandon, blev født for 10 år siden med EB og galvaniserede sine forældre til at overtage det frivillige nonprofit, der har øget 5 millioner dollars til EB siden 1991. De har tiltrukket en stjernebesat honorær bestyrelse, der omfatter skuespillere Courteney Cox, Jennifer Aniston, Brad Pitt og Adam Sandler, plus andre sports- og politiske armaturer.

Men med succeser som Tolar’s knoglemarvstransplantation og et naturligt genteraprogram og ny forskning i genoverførselsterapi i Stanford siger Josephs, at investeringen betaler sig.

“Mange familier føler sig mere håb om, at det sker,” sagde Andrea Pett-Joseph. “Det sker i et godt tempo, og folk kan se beviser for det. Nogle gange er videnskaben så langt væk. “

About

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

20 − = 10